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一名50歲男性主管,過去7、8年來,一張臉無時無刻看起來總是紅通通的,且一路延伸到頸部、前胸,看起來就像剛喝過酒,不但常因臉色異常紅潤老被警察誤以為酒駕,連公司的同事也常誤會他每晚通宵飲酒再來上班,一次健診才發現,原來男子罹患少見的「真性紅血球增生症」,體內的紅血球異常增多。

檢查發現,男子的紅血球容積比逐年上升,從原本正常的50%左右一路上升至55%,而正常值約為39至53%,另紅血球數目高達642萬,血紅素18.7g/dl也比男性正常值的14至18g/dl略高。

榮新診所副院長潘俊伸表示,男子進一步腹部超音波檢查也發現,負責代謝老舊紅血球的脾臟腫大約為13.2公分,而禍首就是罹患發生率僅約每10萬人有1人的「真性紅血球增生症」,常見有嚴重的併發症如中風、心肌梗塞、下肢血栓等威脅。

潘俊伸說,「真性紅血球增生症」是較為少見的血液疾病,目前致病的原因仍不明,可能是骨髓造血細胞不正常所引起,研究證實,真性紅血球增生症患者有90%是因JAK2激酶基因的突變,好發在5、60歲以後,男性多於女性,病程緩慢,但症狀會逐漸加重,仍有危及性命的風險。

紅血球增生症區分為兩種,一是原發性的,由於骨髓內紅血球造血的異常增生所造成,稱為「真性紅血球增生症」;另一種為「次發性紅血球增生症」,常發生於重度吸菸者、先天性心臟病、使用利尿劑或處於高山上者、腎臟疾病及肝癌的人。

潘俊伸指出,真性紅血球增生症在臨床表現上主要為紅血球增多,血液黏滯度增高,使得全身各臟器血流緩慢和組織缺血,並增加腦部、心臟血管栓塞的風險,極少數的患者最後有可能造成骨髓纖維化或血癌。

治療方面,潘俊伸說,可定期放血來減低血液濃度,但易缺鐵,需經由醫師謹慎評估,或服用低劑量阿斯匹靈以減少中風、血管栓塞的發生,癌症用藥Hydroxyurea也能暫時控制症狀惡化,但這些治療方式只能控制病情,目前仍無法完全治癒,日常生活方面,必須戒煙、多喝水並注意皮膚保濕,少用熱水洗澡,適量輕度運動,特別是腿及足踝部位的活動,以改善下肢靜脈血液循環。

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